Une recherche révèle un lien entre un sous-type d’autisme et des anomalies lipidiques

Auteur: Hélène Proux

En utilisant une nouvelle approche multimodale de l’analyse des données, les scientifiques ont identifié un sous-type d’autisme lié à un groupe de gènes connu pour affecter à la fois le développement neurologique et le métabolisme des lipides. La recherche suggère que ce sous-type pourrait représenter près de 7% des cas d’autisme et une future étude explorera si les médicaments hypocholestérolémiants tels que les statines pourraient être un traitement efficace.

Les experts confirment la relation entre un sous-type d’autisme et des taux de cholestérol élevés

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Le projet de recherche collaborative de Harvard Medical School, Massachusetts Institute of Technology et Northwestern University, a ostensiblement utilisé l’autisme comme cas de test pour explorer l’efficacité d’une nouvelle approche d’analyse des données. L’objectif a été d’identifier des sous-types de maladies distincts en analysant de grands volumes de données cliniques, génomiques et transcriptomiques.

La méthode a combiné des points de données disparates, y compris des demandes de remboursement de soins de santé, des dossiers de santé électroniques, des séquences d’exomes familiales et des modèles d’expression de gènes neurodéveloppementaux, pour mieux identifier des sous-types de maladies spécifiques. Le plan ultime était d’établir une approche diagnostique multimodale permettant des résultats de traitement plus précis.

« Pensez à une carte Google et à la manière dont elle superpose différents types d’informations – villes, rues, parcelles, utilisation du sol, réseaux électriques, élévations – pour une représentation plus détaillée », explique Yuan Luo, co-responsable de la nouvelle recherche. « C’est ce que nous avons fait avec nos données pour obtenir une vue complète des gènes qui ont de multiples fonctions de régulation et sont impliqués dans l’autisme. »

La recherche a commencé par examiner les modèles d’expression génique, en mettant l’accent sur les gènes connus pour jouer un rôle dans le développement prénatal et postnatal du cerveau. En zoomant progressivement sur de nouvelles mutations apparaissant plus fréquemment chez des sujets autistes, l’étude a finalement touché un groupe d’exons auparavant non reconnu (les parties des gènes qui codent pour l’aminoacis). Le cluster identifié semblait réguler à la fois le métabolisme lipidique et le développement neurologique.

La dyslipidémie est une condition dans laquelle les individus présentent des taux anormalement élevés de lipides, tels que les triglycérides ou le cholestérol dans leur sang. L’étape suivante de la nouvelle étude a consisté à effectuer une analyse massive des enregistrements de données des patients pour savoir si la corrélation entre l’autisme et la dyslipidémie apparaissait dans des conditions réelles.

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En analysant des millions de dossiers de santé de patients, englobant plus de 100 000 sujets autistes, les chercheurs ont découvert que 6,5% des personnes diagnostiquées avec autisme présentaient également des niveaux de lipides anormaux. C’était presque le double du taux de lipides anormaux identifiés chez les sujets non autistes.

Ce n’est pas la première étude à suggérer un lien entre dyslipidémie et autisme, mais c’est la première à quantifier efficacement le point commun de l’association et à pointer vers une possible explication moléculaire. Les chercheurs suggèrent que les résultats soulèvent un certain nombre de questions qui devront être explorées dans les études futures. On ne sait pas exactement comment les anomalies lipidiques pourraient influencer le développement neurologique et on ne sait pas non plus si le traitement des anomalies lipidiques pourrait améliorer les résultats de l’autisme.

Le chercheur principal de l’étude Isaac Kohane affirme que les résultats confirment la nature profondément diversifiée de l’autisme. Il est suggéré que la variété suspectée de sous-types d’autisme est analogue au cancer. Tout comme différents types de cancer nécessitent des types de traitements fondamentalement différents, l’autisme peut nécessiter une approche tout aussi hétérogène.

« Nos résultats sont une illustration frappante de la complexité de l’autisme et du fait que l’autisme englobe de nombreuses conditions différentes qui proviennent chacune de causes différentes – génétiques, environnementales ou les deux », dit Kohane. « Identifier les racines du dysfonctionnement dans chaque sous-type d’autisme est essentiel pour concevoir à la fois des traitements et des outils de dépistage pour un diagnostic correct et rapide – c’est l’essence même de la médecine de précision. »

Au-delà de l’autisme, cette nouvelle approche multimodale devrait aider à décomposer une variété d’autres maladies génétiquement complexes en sous-types distincts. La maladie d’Alzheimer, par exemple, s’est avérée notoirement difficile à traiter et certains chercheurs pensent qu’elle ne doit pas être considérée comme une maladie neurodégénérative homogène.

*Source : recherche de Harvard Medical School

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