C’est quoi le syndrome des yeux de chat ? Symptômes, causes, diagnostic et traitement

Le syndrome des yeux de chat peut affecter de nombreuses parties du corps, notamment les yeux, les oreilles, le cœur et les reins. Il est causé par un problème au niveau d’un chromosome, de sorte que les gens naissent avec cette maladie. Il tire son nom du fait que l’un des symptômes les plus courants est que les yeux ressemblent à ceux d’un chat. Cela s’explique par la présence d’un trou dans l’iris (la partie colorée de l’œil). Les personnes atteintes dans le monde sont entre 1 sur 50 000 et 1 sur 150 000. Ce problème de santé est également appelé syndrome de Schmid-Fraccaro.

Quels sont les symptômes des yeux de chat ?

Le syndrome affecte la façon dont certaines parties du corps d’un bébé se forment avant sa naissance. Les signes qu’on peut observer sont les suivants :

• Une fente labiale ou palatine
• Yeux croisés
• Les coins des yeux sont inclinés vers le bas
• Yeux très espacés (hypertélorisme)
• Étiquettes cutanées (petits morceaux de peau qui pendent)
• Petits trous ou fosses à l’avant des oreilles
• Oreilles de forme inhabituelle

Un enfant né avec cette maladie peut également présenter les symptômes suivants :

• Une atrésie de l’anus – l’anus ne se forme pas correctement et il lui manque une ouverture.
• Une malformation cardiaque congénitale – le cœur ne se forme pas correctement avant la naissance.
• Colonne vertébrale courbée (scoliose), vertèbres soudées, côtes manquantes ou hanches disloquées.
• Jaunisse ou autres problèmes de foie
• Problèmes rénaux et urinaires
• Problèmes de vision claire
• Problèmes d’audition en raison de la forme des oreilles

L’enfant peut également présenter de légers retards de développement ou d’apprentissage, des problèmes de comportement ou des difficultés d’élocution. Il peut de même avoir une taille inférieure à la moyenne.

Causes

Le syndrome des yeux de chat survient lorsqu’il y a un problème avec le 22ème chromosome. Les médecins ne savent pas exactement pourquoi il ne se forme pas correctement. Il est rarement transmis par les parents mais il est possible qu’il en soit ainsi.

Diagnostic

Pour s’assurer que votre enfant est atteint du syndrome, le médecin peut tester un échantillon de tissu. Il effectuera une prise de sang ou une biopsie osseuse (prélèvement de moelle osseuse à l’aide d’une aiguille). Si vous êtes enceinte, votre médecin peut déceler des signes du problème chez votre enfant lors d’une échographie qui utilise des ondes sonores à haute fréquence pour obtenir des images détaillées.

Si les spécialistes pensent que votre bébé pourrait en être concerné, ils peuvent procéder à une amniocentèse – ils prélèveront du liquide dans votre utérus à l’aide d’une longue aiguille. Ils peuvent aussi recommander un prélèvement de villosités choriales (PVC). Les médecins prélèveront un petit échantillon de placenta dans votre abdomen à l’aide d’une aiguille ou dans votre vagin à l’aide d’un petit tube fin appelé cathéter. L’échantillon sera envoyé à un autre spécialiste, qui recherchera les signes du chromosome défectueux.

Traitement

Le syndrome des yeux de chat ne peut pas être guéri car il est causé par une modification permanente d’un chromosome. Toutefois, la plupart des symptômes peuvent être traités. Le traitement peut inclure :

• Une intervention chirurgicale pour corriger les problèmes cardiaques, intestinaux, squelettiques ou de fente palatine.
• Hormonothérapie pour les problèmes de croissance
• Physiothérapie ou ergothérapie pour les retards de motricité
• Orthophonie pour les problèmes d’élocution
• Une éducation spéciale pour aider à gérer les difficultés d’apprentissage

Le syndrome affecte chaque personne différemment. Les perspectives à long terme de votre enfant dépendent de la gravité des symptômes.

Références : 

Genetic and Rare Diseases Information Center : « Cat eye syndrome »

National Organization for Rare Disorders : « Cat Eye Syndrome »