Un dépistage du cancer du sein annuel est de mise pour les femmes présentant des mutations ATM, CHEK2 et PALB2

Les femmes qui présentent une mutation des gènes ATM, CHEK2 ou PALB2 ont un risque plus élevé de cancer du sein et elles bénéficieraient d’un dépistage annuel par IRM entre 30 et 35 ans et d’une IRM plus une mammographie annuelles à partir de 40 ans. Ce sont les résultats d’une étude de modélisation par simulation qui a été récemment publiée en ligne par la revue JAMA Oncology.

Mutations génétiques liées à un risque plus élevé de cancer du sein

On pense qu’environ 5 à 10 % des cancers du sein sont héréditaires, causés par des mutations de certains gènes transmises de parent à enfant. Deux des gènes les plus connus qui peuvent muter et augmenter le risque de cancer du sein et de l’ovaire sont BRCA1 et BRCA2. Les femmes qui héritent de leur mère ou de leur père une mutation dans l’un de ces gènes ont un risque beaucoup plus élevé que la moyenne de développer ces types de cancers.

Le risque moyen pour une femme de développer un cancer du sein au cours de sa vie est approximativement 13 %. Selon l’Institut national du cancer (National Cancer Institute) des États-Unis, les femmes porteuses d’une mutation BRCA1 ont entre 55% et 72% de risque à vie et les femmes porteuses d’une mutation BRCA2 ont entre 45% et 69%. Pourtant, il existe d’autres mutations génétiques qui peuvent augmenter le risque de cette maladie terrible. La recherche suggère que les mutations des gènes ATM, CHEK2 et PALB2 peuvent doubler le risque de cancer du sein. Bien qu’elles ne soient pas aussi courantes que les mutations BRCA, ces mutations ont été trouvées chez 2 à 3 % des femmes diagnostiquées avec un cancer du sein.

À propos de l’étude

Dans cette étude, un groupe de chercheurs utilise des modèles de simulation pour améliorer notre compréhension des options de prévention, de dépistage et de traitement du cancer et pour déterminer comment ces stratégies affectent le nombre de cas et les résultats. Enfin, les scientifiques aident à développer des directives de dépistage. Lors de la recherche, ils ont analysé les avantages et les risques de commencer le dépistage du cancer du sein par IRM et mammographie à 25, 30, 35 ou 40 ans et de continuer jusqu’à 74 ans pour les femmes atteintes de mutations des gènes ATM, CHEK2 ou PALB2.

Avantages et risques liés au dépistage du cancer du sein précoce et fréquent

Côté avantages :

• moins de décès par cancer du sein, ce qui a entraîné une baisse globale de la mortalité
• années de vie gagnées par les femmes parce que le cancer du sein a été diagnostiqué et traité

Risques :

• résultats de dépistage faussement positifs
• biopsies qui n’ont trouvé aucun cancer, appelées biopsies bénignes par les chercheurs

Lorsqu’un test de dépistage du cancer du sein montre une zone suspecte qui ressemble à un cancer, mais qui n’en est pas un, on parle de faux positif. En fin de compte, la nouvelle est bonne : pas de cellules cancéreuses. Mais la zone suspecte nécessite généralement un suivi avec plus d’un médecin ainsi que des tests et des procédures supplémentaires, y compris parfois une biopsie. Il y a donc des coûts psychologiques, physiques et économiques qui accompagnent un faux positif.

Les résultats des analyses

Les modèles ont estimé que le risque moyen de cancer du sein au cours de la vie était :

20,9% pour les femmes avec une mutation ATM
27,6 % pour les femmes porteuses d’une mutation CHEK2
39,5% pour les femmes affectées par une mutation PALB2

Les avantages et les risques pour 1 000 femmes dépistées sont les suivants :

• Une mammographie annuelle à partir de 40 ans réduirait la mortalité par cancer du sein de 36,4 % à 38,5 % par rapport à l’absence totale de dépistage. Cette option engendrerait aussi entre 13,3 et 29,7 décès par cancer du sein en moins, entre 2 092 et 2 224 résultats faussement positifs ainsi qu’entre 279 et 296 biopsies bénignes.
• Une mammographie et une IRM annuelles à partir de 40 ans réduiraient la mortalité par cancer du sein de 52,3 % à 53,6 % par rapport à l’absence totale de dépistage. Cette variante entraînerait entre 18,4 et 42,4 décès par cancer du sein en moins, de 4 233 à 4 569 résultats faussement positifs et entre 1 109 et 1 196 biopsies bénignes.
• Une IRM annuelle de 25 à 39 ans et une IRM plus une mammographie annuelles à partir de 40 ans réduiraient la mortalité par cancer du sein de 55,7 % à 60,2 % contre l’absence totale de dépistage. Cette possibilité mènerait aussi à entre 20,5 et 45 décès par cancer du sein en moins, de 5 592 à 5 932 résultats faussement positifs et entre 1 637 et 1 725 biopsies bénignes.

Conclusions à tirer

En conclusion, le dépistage annuel par IRM à partir de 30 à 35 ans, suivi d’une IRM annuelle plus une mammographie à 40 ans, offre le meilleur équilibre entre les avantages et les inconvénients du dépistage. Cela signifie que si vous êtes dans votre trentaine et vous savez que vous avez un risque de cancer du sein supérieur à la moyenne en raison d’une mutation des gènes ATM, CHEK2 ou PALB2, il vaut mieux parler à votre médecin de la possibilité de commencer un dépistage annuel avec IRM ou échographie.

Sources utilisées : breastcancer.org