Myopathie de Duchenne : un candidat traitement venait d’être testé

Rare, génétique et incurable, la myopathie de Duchenne se traduit par une dégénérescence progressive de l’ensemble des muscles du corps. Elle provoque une anomalie au niveau du gène DMD chargé de la production d’une protéine participant au soutien de la fibre musculaire. Connue également comme dystrophie de Duchenne, cette maladie touche 2 500 personnes en France dont 99,9 % sont des garçons, explique l’Inserm. L’Institut affirme aussi que « de nombreuses pistes visant à mise au point d’un traitement curatif sont à l’étude ». Aujourd’hui, un candidat traitement est disponible et un jeune patient venait de le recevoir. Il s’agit d’une thérapie inédite en France. Qu’en sait-on ?

Un candidat traitement contre la myopathie de Duchenne venait d’être testé

Chez les patients atteints de la myopathie de Duchenne, les fibres constituant les muscles squelettiques, lisses et le muscle cardiaque se dégradent et finissent par se détruire. Mais un essai récent mené par Généthon, un centre de recherche et de développement dédié à la thérapie génique des maladies rares, pourrait donner d’espoir pour les malades. Il s’agit notamment d’une thérapie génique qui a débuté via la plateforme d’essais cliniques pédiatriques I-motion au sein de l’hôpital Trousseau à Paris. Cette plateforme est dédiée aux maladies neuromusculaires.

Dans son communiqué de 20 avril 2021, Généthon a confirmé qu’un jeune garçon, dont l’âge n’a pas été dévoilé, a reçu « une première dose de thérapie génique GNT 0004 » et c’est une première. Le traitement consiste en une injection intraveineuse dont l’objectif est de fournir « une version raccourcie, mais fonctionnelle du gène codant pour la dystrophine, la protéine déficiente chez les personnes atteintes de la myopathie de Duchenne ».

Selon le communiqué de l’AFM-Téléthon, l’association créatrice de Généthon, le jeune patient a reçu le traitement le 17 mars dernier et d’autres malades vont poursuivre.

Références :

Inserm : Myopathie de Duchenne

Communiqué de Généthon (2021) : « Généthon annonce le traitement d’un premier patient dans le cadre de son essai clinique de thérapie génique pour la myopathie de Duchenne ».

Communiqué d’AFM Téléthon (2021) : « Myopathie de Duchenne : Un premier enfant traité dans le cadre de l’essai de thérapie génique mené par Généthon, le laboratoire du Téléthon ».